Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Napoleon Bonaparteautor: Jacques-Louis David

Miecz Napoleona trafia na aukcję

10 czerwca 2007, 16:52

Pod młotek trafi inkrustowany złotem miecz Napoleona Bonaparte, ostatni, który jeszcze znajduje się w prywatnych rękach. To broń biała, którą przyszły cesarz walczył w czerwcu 1800 roku w wygranej bitwie z Austriakami pod Marengo.


Czworonożny ślizg

4 lipca 2008, 08:50

Prawie 60 szczekających czworonogów wzięło udział w największych zawodach surfingowych dla psów w USA. Obowiązywał hawajski strój (wzorzysta koszulka z krótkim rękawem) oraz ciemne okulary.


Prawda o zębowych robakach

30 lipca 2009, 11:55

Cylindryczne struktury znajdujące się wewnątrz zębów mlecznych wyglądają jak robaki, ale to nie one. Przez lata nie wiedziano, czym tak naprawdę są. Najnowsze mikrozdjęcia sugerują, że odgrywają pewną rolę w rozwoju próchnicy.


Płaczące niemowlę

Odrobina cukru ukoi ból u niemowląt

13 maja 2010, 09:49

Jak ukoić płacz niemowlęcia poddawanego szczepieniu? Każda mama chciałaby znać na to sposób. Cudownej metody nie ma, ale można znacząco zmniejszyć ból malucha w prosty, tani i bezpieczny sposób.


Testosteron obniża empatię

10 lutego 2011, 11:36

Naukowcy z holendersko-brytyjskiego zespołu wykazali, że podanie ludziom pod język tabletki z testosteronem zmniejsza zdolność wnioskowania o czyichś stanach umysłu/emocjach na podstawie wyglądu okolic oczu. W takich okolicznościach trudno więc mówić o empatii.


Poczucie osamotnienia zwiększa częstość wybudzania

2 listopada 2011, 10:26

Im bardziej osamotnieni się czujemy, tym gorzej śpimy. Sen staje się przerywany, co pogarsza jakość nocnego odpoczynku (Sleep).


Bełtwa z Morza Białego

18 września 2012, 08:10

Aleksander Siemienow z rosyjskiej White Sea Biological Station wykonał wykonał wspaniałe zdjęcia bełtwy festonowej - największej meduzy na świecie.


Odnaleziono japoński supernowoczesny okręt podwodny

4 grudnia 2013, 11:24

Naukowcy z University of Hawaii odkryli u wybrzeży wyspy Oahu wielki japoński okręt podwodny z czasów drugiej wojny światowej. Supernowoczesna jednostka I-400 została zatopiona w 1946 roku przez Amerykanów, którzy obawiali się, że zastosowane w niej technologie wpadną w ręce Rosjan


Hydrożelowy glukometr

27 sierpnia 2014, 13:27

Naukowcy z Uniwersytetu Illinois opracowali hydrożelowy glukometr, który zmienia kolor pod wpływem wahań poziomu cukru. Zmiana długości fali jest tak dokładna, że można ją wykorzystać do automatycznego dozowania insuliny.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy